S.M.A. UNA MALATTIA GENETICA ANCORA SENZA CURA, RICCARDO E I SUOI GENITORI CI INSEGNANO COSA SIGNIFICA VIVERLA ATTRAVERSO UNA PAGINA SOCIAL

“Ciao.  Sono Riccardo e sono nato il 19 luglio 2009 a Vimercate.

Il 9 febbraio 2011 al mio papà Andrea e alla mia mamma Francesca gli dicono che io ho la SMA (Atrofia Muscolo Spinale) una malattia genetica del motoneurone e che non mi permette di camminare, e di fare tante cose che un bambino della mia età dovrebbe fare.

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 Se vuoi seguimi nel mio percorso e aiuterai me e non solo a far comprendere meglio cosa vuol dire vivere con una malattia genetica.
Grazie, ricordati sempre di essere

#sorrisoso#lasciaticontagiaredalsorriso
Ricky, Andre e Francy”

 

RICKY IL NOSTRO EROE
DA ricercasma.famigliesma.org

Atrofia Muscolare Spinale, detta anche SMA(acronimo di Spinal Muscular Atrophy), una grave malattia genetica contro la quale a tutt’oggi non esiste terapia.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria causata dalla delezione e/o mutazione del gene SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni.

Le persone mancanti di entrambe le copie del gene SMN1 sviluppano la malattia, mentre i portatori sani sono mancanti di una copia soltanto.

– La SMA è la prima malattia genetica per mortalità in età infantile;
– la frequenza della SMA è stimata in circa 1 affetto ogni 6000 nati vivi;
– 1 persona su 35/50 è portatore sano inconsapevole del difetto genetico responsabile della malattia, circa 10 milioni di americani e 1 milione e mezzo di italiani.

– la SMA è una patologia diffusa in tutto il mondo, senza differenze correlabili alla razza, etnia o sesso;
– attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la SMA, ma il National Institutes of Health (NIH) ha indicato nella SMA la patologia più vicina alla cura tra più di 600 malattie neuromuscolari;
– i ricercatori stimano che entro 5 anni sarà disponibile un trattamento e/o cura per la SMA, a patto che la ricerca venga adeguatamente finanziata;
– l’American College of Medical Genetics consiglia di far effettuare il test genetico per portatori sani SMA a tuttele coppie che vogliono un figlio.

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Informazioni su Lorella Ronconi

Freeway on my wheelchair, social branding influencer, content marketing management, poetessa per amore della mia vita. "Ruoto, scivolo, piroetto tra vanità e gambe frettolose, non trovo le mie orme, ma io ruoto, si, in un mondo fatto di passi . Je Roule #JeRouleAvecToi, #ionomivergogno, #iosonorara "Dopo tanta sofferenza provocatami dall’ignoranza delle persone riguardo la mia diversa abilità, dopo tanto sentirmi “mostro” e nascondermi all’altro, ecco che mi guardo allo specchio e mi sento Sirena. Se nella mia precedente raccolta di poesie (Je Roule, E.T.S., Pisa 2008) “ruotavo”, riferendomi al mio vivere in carrozzella e ripiegandomi sulla mia condizione, adesso promuovo me stessa accettandomi con grande amore, con nuova forza e rinnovata autostima. Ho cambiato pelle, ora “guizzo”: ora sono una Sirena. Entità leggendaria, metà donna e metà fantastica frequentatrice delle più remote profondità del mare, la Sirena nuota e si muove in energica sintonia con il suo mondo; osserva, accucciata sulla roccia, le navi e i marinai e comprende che non potrà mai correre sulla terra ferma tra quei “piedi guerrigli”, né essi potranno mai nuotare negli abissi profondi degli oceani. “Tra voi e me c’è una distanza incolmabile”, sembra dire la Sirena, guardando lontano; la tristezza può impadronirsi di lei ma il tuffo guizzante la rinvigorisce, le rinnova le forze, la fa risentire combattiva, “guerriglia”. Lei, la Sirena, ed io, Lorella, crediamo fermamente nell’uguaglianza dei diritti e nella grande, magnifica ricchezza delle differenti abilità. L’unicità e l’irripetibilità di ciascuno di noi ci fa naturalmente guadagnare il diritto di essere parimenti accettati nella nostra normalità”. Cav. Lorella Ronconi www.lorellaronconi.it @lorellaronconi https://www.facebook.com/lorellaronconietor?ref=hl Vedi tutti gli articoli di Lorella Ronconi

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