LADY “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) ” 

C’est moi, mi presento al gentil 2018, I’m  Lady “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) “

Donna rarissimissima, affetta da  Pseudoacondroplasia contenente una mutazione unica al mondo,  in eterozigosi a livello dell’esone 14 del gene COMP. 🌸

#riflessionidalletto – Beh, certo, è cambiata la mia vita in un anno, sono molto più fragile, dolorante, mi affatico con nulla, ho paura la notte. Nel 2017 ho conosciuto nuove sofferenze e sconfitte che mai mi sarei immaginata, amicizie, ma anche scoperte. Il DNA, mio e dei miei genitori ha confermato una certezza, di avere una malattia rarissima, la pseudoacondroplasia con una nuova mutazione: <<E’ stata accertata la presenza della mutazione germinale, ex-novo, MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) in eterozigoti a livello dell’esone 14 del gene COMP. >>

Sono una donna rarissima, la pseudoacondoplasia in me ha una mutazione ex-novo; probabilmente, sicuramente, è una delle centinaia di mutazioni passive che ognuno di noi ha negli spermatozoi e/o ovuli, nell’ESONE 14 del gene COMP, non in testa o in coda (che sarebbe stata meno aggravante) ma intorno alla metà.

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Il mio corpo sta cambiando progressivamente e non so’ con quanta progressiva velocità cambierà, quali malattie mi porterà, cosa mi toglierà ancora. Ho una malattia rarissima ossea ma anche una paralisi in D8, con la menopausa il delirio. La progressività mi fa vivere in equilibrio, da funambola, attaccata al tubo della vita. Sono molto più grave, mi dicono che sono più stanca e si vede…

26166373_778321215696321_5910706645595628679_nMa, ogni tanto, la sera, quando vado a letto, mi guardo allo specchio e mi vedo affascinante, bella, una donna fiera, orgogliosa di sè. Una donna fiera di essere femmina . E sono felice dei miei capelli, dei miei occhi, delle mie labbra, del mio seno; il mio corpo, anche se per gli altri può essere “marziano”, da non apprezzare come tale, considerato corpo di femmina da non toccare da non abbracciare, ve lo dico, il mio corpo, mi piace. Basta con questa storia di un “corpo da voltarsi scioccati quando mi incontrate”, un corpo da guardare con ribrezzo, pietà… io non vedo tutto questo, io vedo Lorella vedo una donna di quasi 55 anni ancora felice di essere ancora innamorata della vita. Il buon proposito di lady “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) ” per sè stessa in questo 2018 è quello di farsi conoscere e far rispettare il suo corpo, di farlo rispettare agli altri soprattutto come persona, donna, rara. Sono ancora speranzosa di sostituire la Rossellini come testimonial ^_= un sogno che si avvererà nel 2018? Rarissima, Lorella, #rarissimame.  Aspetto il vostro parere e aiuto. #auguri2018!

#revisione #buonannonuovo #nonvogliomollare #JeRouleAvecToi #SirenaGuerriglia #capodanno2018 

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Informazioni su Lorella Ronconi

Freeway on my wheelchair, social branding influencer, content marketing management, poetessa per amore della mia vita. "Ruoto, scivolo, piroetto tra vanità e gambe frettolose, non trovo le mie orme, ma io ruoto, si, in un mondo fatto di passi . Je Roule #JeRouleAvecToi, #ionomivergogno, #iosonorara "Dopo tanta sofferenza provocatami dall’ignoranza delle persone riguardo la mia diversa abilità, dopo tanto sentirmi “mostro” e nascondermi all’altro, ecco che mi guardo allo specchio e mi sento Sirena. Se nella mia precedente raccolta di poesie (Je Roule, E.T.S., Pisa 2008) “ruotavo”, riferendomi al mio vivere in carrozzella e ripiegandomi sulla mia condizione, adesso promuovo me stessa accettandomi con grande amore, con nuova forza e rinnovata autostima. Ho cambiato pelle, ora “guizzo”: ora sono una Sirena. Entità leggendaria, metà donna e metà fantastica frequentatrice delle più remote profondità del mare, la Sirena nuota e si muove in energica sintonia con il suo mondo; osserva, accucciata sulla roccia, le navi e i marinai e comprende che non potrà mai correre sulla terra ferma tra quei “piedi guerrigli”, né essi potranno mai nuotare negli abissi profondi degli oceani. “Tra voi e me c’è una distanza incolmabile”, sembra dire la Sirena, guardando lontano; la tristezza può impadronirsi di lei ma il tuffo guizzante la rinvigorisce, le rinnova le forze, la fa risentire combattiva, “guerriglia”. Lei, la Sirena, ed io, Lorella, crediamo fermamente nell’uguaglianza dei diritti e nella grande, magnifica ricchezza delle differenti abilità. L’unicità e l’irripetibilità di ciascuno di noi ci fa naturalmente guadagnare il diritto di essere parimenti accettati nella nostra normalità”. Cav. Lorella Ronconi www.lorellaronconi.it @lorellaronconi https://www.facebook.com/lorellaronconietor?ref=hl Vedi tutti gli articoli di Lorella Ronconi

17 responses to “LADY “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) ” 

  • Lorella Ronconi

    A presto 🔜 😘😘😘

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  • PasquinAspro

    Grazie mille Lorella! E io che credevo avessi scartato il mio commento: pensavo l’avessi trovato fuori luogo. Invece hai avuto qualche problema e di questo me ne dispiace. Allora, se sei tornata in pista dopo un ‘fermo ai box’ ti auguro un buon viaggio! A risentirci presto.
    Ciao.

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  • Lorella Ronconi

    Ma grazie! Leggo solo adesso il tuo commento a causa di problemi fisici che mi hanno tenuta lontana dal blog, sono estasiata! Letteralmente estasiata da quello che scrivi…. Grazie 🙏 🌟 😇 È proprio una carezza il tuo paragone alla diva di Hollywood, magari! Sono solo una piccola formica che tenta di arrampicarsi per vedere dall’alto la prospettiva della “norma” 😂. Ps. Adoro i tuoi componimenti ❤

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  • Lorella Ronconi

    Ah ahh, ma.. Invece GRAZIE! Io me lo dico per farmi coraggio, perché mi voglio bene… ma se me lo dici tu vale molto, mi fa sentire bene. Sei bella dagli altri è quasi come una certezza… Sapessi quanti sguardi pietosi e disgustati che ricevo da una vita…. ❤ Ti ringrazio!

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  • blogdibarbara

    Prima di leggere l’ultima parte, quando ho visto la foto a letto, sofferente, senza trucco, coi tubi infilati, ho pensato “epperò sei bella anche così”. Ed è quello che ho pensato di scrivere. Poi ho visto che lo hai già scritto tu e magari adesso ridirlo diventa banale, ma lo dico lo stesso: sei bella davvero.

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  • PasquinAspro

    Ciao Lorella. Volevo scriverti intanto per ringraziarti dell’apprezzamento che anche altre volte hai dimostrato per i miei brevissimi componimenti in rima, molto poco ‘poetici’. Poi ho letto questo articolo in cui ti descrivi con una sensualità che nemmeno una diva di Hollywood. Brava e tanti complimenti per la forza e l’autostima che dimostri, nonostante il ‘mondo’. Una severa lezione per tutti noi con problemi, tutto sommato, piccoli piccoli. Ciao e buon 2018!

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  • eliysa

    Ciao Lorella, un abbraccio grande!

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  • agersocialslow

    Sei una bomba energetica….e il rosso ti dona tanto! Forza Lorella….

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  • luisa zambrotta

    Ciao Lorella, ti abbraccio!

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  • Natale Pace

    Ciao Lorella, come diceva mi pare Ungaretti, ma con altre belle parole, mai ho amato la vita come adesso che so che esisti. La mia vita con le sue comodità, auto da guidare, stivali da mettere per andare per ripe a raccogliere lumache; la mia vita di fresco vedovo, inconsolabilmente vicino alla depressione, di ombrelli da aprire sotto la pioggia, di pioggia e vento e mare d’estate da solcare con la mia bellissima barca. Mai ho amato vivere come dopo averti conosciuta Lorella. Grazie. Grazie. Curo, come sai la rubrica UNA POESIA PER LA SERA di Circolo 16. Me la regali qualche lirica (anche più di una) da pubblicare e recensire? Puoi madarla direttamente alla mia mail natale@kessel.it insieme a una breve scheda biografica. Grazie di esistere, amica mia. Un abbraccio forte, forte. Natale

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  • Menti Vagabonde

    Vero! Abbiamo bisogno di sentire l’apprezzamento degli altri…ma soprattutto il nostro. Non dobbiamo nasconderci mai, né dietro una barriera, né dietro qualcuno che pensiamo possa proteggerci, né dietro alle nostre insicurezze. Sei bella e fiera, piegati nei momenti nei quali hai bisogno di fermarti e di recuperare le forze, ma non spezzarti mai!

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  • carlalanciotti

    Io penso che sia normale cercare l’approvazione dagli altri e penso anche che tu abbia già fatto il primo passo accettando te stessa, che è l’unico modo per sentirsi bene e, perché no, iniziare a piacere anche agli altri!

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  • FA

    Siamo noi che contiamo. È il giudizio che abbiamo di noi stessi che conta: quello degli altri non conta nulla. Tutto sta in come affrontiamo e metabolizziamo ogni cosa. E se noi ci amiamo è quella la cosa più importante. Ti abbraccio.

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