1 gennaio 2018

LADY “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) ” 

Di Lorella Ronconi

C’est moi, mi presento al gentil 2018, I’m  Lady “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) “

Donna rarissimissima, affetta da  Pseudoacondroplasia contenente una mutazione unica al mondo,  in eterozigosi a livello dell’esone 14 del gene COMP. 🌸

#riflessionidalletto – Beh, certo, è cambiata la mia vita in un anno, sono molto più fragile, dolorante, mi affatico con nulla, ho paura la notte. Nel 2017 ho conosciuto nuove sofferenze e sconfitte che mai mi sarei immaginata, amicizie, ma anche scoperte. Il DNA, mio e dei miei genitori ha confermato una certezza, di avere una malattia rarissima, la pseudoacondroplasia con una nuova mutazione: <<E’ stata accertata la presenza della mutazione germinale, ex-novo, MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) in eterozigoti a livello dell’esone 14 del gene COMP. >>

Sono una donna rarissima, la pseudoacondoplasia in me ha una mutazione ex-novo; probabilmente, sicuramente, è una delle centinaia di mutazioni passive che ognuno di noi ha negli spermatozoi e/o ovuli, nell’ESONE 14 del gene COMP, non in testa o in coda (che sarebbe stata meno aggravante) ma intorno alla metà.

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Il mio corpo sta cambiando progressivamente e non so’ con quanta progressiva velocità cambierà, quali malattie mi porterà, cosa mi toglierà ancora. Ho una malattia rarissima ossea ma anche una paralisi in D8, con la menopausa il delirio. La progressività mi fa vivere in equilibrio, da funambola, attaccata al tubo della vita. Sono molto più grave, mi dicono che sono più stanca e si vede…

26166373_778321215696321_5910706645595628679_nMa, ogni tanto, la sera, quando vado a letto, mi guardo allo specchio e mi vedo affascinante, bella, una donna fiera, orgogliosa di sè. Una donna fiera di essere femmina ♀. E sono felice dei miei capelli, dei miei occhi, delle mie labbra, del mio seno; il mio corpo, anche se per gli altri può essere “marziano”, da non apprezzare come tale, considerato corpo di femmina da non toccare da non abbracciare, ve lo dico, il mio corpo, mi piace. Basta con questa storia di un “corpo da voltarsi scioccati quando mi incontrate”, un corpo da guardare con ribrezzo, pietà… io non vedo tutto questo, io vedo Lorella vedo una donna di quasi 55 anni ancora felice di essere ancora innamorata della vita. Il buon proposito di lady “MISSENSO c.1576fG>T (p.Val526Phe) ” per sè stessa in questo 2018 è quello di farsi conoscere e far rispettare il suo corpo, di farlo rispettare agli altri soprattutto come persona, donna, rara. Sono ancora speranzosa di sostituire la Rossellini come testimonial ^_= un sogno che si avvererà nel 2018? Rarissima, Lorella, #rarissimame.  Aspetto il vostro parere e aiuto. #auguri2018!

#revisione #buonannonuovo #nonvogliomollare #JeRouleAvecToi #SirenaGuerriglia #capodanno2018 

Informazioni su Lorella Ronconi

Freeway on my wheelchair, social branding influencer, content marketing management, poetessa per amore della mia vita. "Ruoto, scivolo, piroetto tra vanità e gambe frettolose, non trovo le mie orme, ma io ruoto, si, in un mondo fatto di passi . Je Roule #JeRouleAvecToi, #ionomivergogno, #iosonorara "Dopo tanta sofferenza provocatami dall’ignoranza delle persone riguardo la mia diversa abilità, dopo tanto sentirmi “mostro” e nascondermi all’altro, ecco che mi guardo allo specchio e mi sento Sirena. Se nella mia precedente raccolta di poesie (Je Roule, E.T.S., Pisa 2008) “ruotavo”, riferendomi al mio vivere in carrozzella e ripiegandomi sulla mia condizione, adesso promuovo me stessa accettandomi con grande amore, con nuova forza e rinnovata autostima. Ho cambiato pelle, ora “guizzo”: ora sono una Sirena. Entità leggendaria, metà donna e metà fantastica frequentatrice delle più remote profondità del mare, la Sirena nuota e si muove in energica sintonia con il suo mondo; osserva, accucciata sulla roccia, le navi e i marinai e comprende che non potrà mai correre sulla terra ferma tra quei “piedi guerrigli”, né essi potranno mai nuotare negli abissi profondi degli oceani. “Tra voi e me c’è una distanza incolmabile”, sembra dire la Sirena, guardando lontano; la tristezza può impadronirsi di lei ma il tuffo guizzante la rinvigorisce, le rinnova le forze, la fa risentire combattiva, “guerriglia”. Lei, la Sirena, ed io, Lorella, crediamo fermamente nell’uguaglianza dei diritti e nella grande, magnifica ricchezza delle differenti abilità. L’unicità e l’irripetibilità di ciascuno di noi ci fa naturalmente guadagnare il diritto di essere parimenti accettati nella nostra normalità”. Cav. Lorella Ronconi www.lorellaronconi.it @lorellaronconi https://www.facebook.com/lorellaronconietor?ref=hl Vedi tutti gli articoli di Lorella Ronconi
Questo articolo è stato inserito il lunedì, 1 gennaio 2018 alle 11:10 PM ed etichettato con , , , e pubblicato in Comunicazione, Cultura, Disabilità, Immagini, Salute. Puoi seguire tutte le risposte a questa voce con il feed RSS 2.0.

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